积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍jr01● cc
“这个患者症状还是相对典型的，他出生后即出现低血糖，尿里面有酮体，臀部还有黄色瘤，肝脏有肿大，伴随的有生长迟缓，而且”
“我觉得Ⅰ型糖原贮积病的可能最大！”
高风说完后场面安静了一会儿，随即大家又讨论了起来jr01● cc
“曹主任，是伱们内分泌科的病吗？我压根连名字都没听说过啊jr01● cc”一个主任拿起手机百度了起来，“是罕见病吧？”
曹主任脸色很复杂，“的确是我们科室的病，欧洲那边统计的发病率差不多有2万分之一吧jr01● cc”
“说真的，我上班这么久了，就见过一例，是个中年男人，他症状也不严重，就是剧烈运动后老是出现肌肉损害jr01● cc”
“Ⅰ型糖原贮积病更少见了，因为孩子出生后就非常出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡jr01● cc”
听完曹主任的话，大家都沉默了一下jr01● cc
“啥意思？没得治了？”王主任有点接受不了，“不会吧，现在科技手段这么先进jr01● cc”
“还是要先确诊jr01● cc”曹主任看了一眼高风，“需要做个肝穿刺活检，确诊的依据是患者肝糖原常超过正常值6%jr01● cc”
“云萍，你快给家属沟通沟通jr01● cc”王主任出声道，“不管怎么样，先诊断清楚，治疗大家再想想办法jr01● cc”
朱云萍赶紧出去了，“其实我觉得还是能够治疗看看的jr01● cc”高风再次出声道jr01● cc
“如果是Ⅰ型糖原贮积病的话，曹主任刚才说的防治低血糖、酸中毒、防治感染完全是正确的，此外这个高尿酸血症也需要用药处理jr01● cc”
“看来曹主任水平还是有的，虽然一开始什么也没看出来，但误打误撞还是说了不少干货jr01● cc”赵主任习惯性的给曹主任上眼药jr01● cc
曹主任本来听了高风的话好受了点呢，这下又给气得不轻jr01● cc
“我说曹主任，你还是要下功夫培养人才，一个人累死也不可能面面俱到jr01● cc”赵主任嘴里话不停，“我们呼吸科专业细分就做的比较好，大家都有一个侧重点，一些罕见病都有所涉猎，关键时候可用得着jr01● cc”
“你看你这次来参加多学科讨论，连个学生也不带，他们怎么成长啊jr01● cc”
“学生今天都去考试了！“曹主任咬着牙冷冷的说道jr01● cc
我不听我不听——赵主任jr01● cc