肌病患者可检测到明确的致病基因突变，也有部分为不明原因的心肌肥厚htwx☆cc该病是青少年运动猝死的最主要原因之一htwx☆cc
患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状htwx☆cc
卢大爷有几个家人也患有肥厚性心肌病，病例中显示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病htwx☆cc
怎么全是女人啊？他记得卢大爷有两个儿子和3个孙子的htwx☆cc
想到这高风一下子顿住了：长达59年的肥厚型心肌病病史、长达15年的省医心内科随访病史、对患者的了解等等因素，让高风都陷入了惯性思维，反而忽略了最基本的问题……
第二天一早高风早早的来到了科室，卢大爷刚吃完饭，“高医生，今天查房这么早吗？你们8点不还要交班吗？”
“对，我就是先来问点情况htwx☆cc”高风回道，“你儿子和孙子有这个肥厚性性疾病吗？”
“那倒没有htwx☆cc”卢大爷笑了笑，“我这个好像还挺怪的，传女不传男htwx☆cc”
“肥厚型心肌病是常染色体显性遗传，卢大爷是男患者，还传女不传男.”高风喃喃自语道，“这说明什么？”
“X连锁遗传？”董茜茜出声道htwx☆cc
“对啊！”高风豁然开朗htwx☆cc
“那就有两个可能1.淀粉样变性2.溶酶体贮积病（LSD）htwx☆cc”
淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状，但是，该病患者的胃肠道症状往往非常严重，而卢大爷没有这方面的困扰；而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短，恐怕撑不到今天htwx☆cc
那接下来就是溶酶体贮积病（LSD），如果考虑到可能的X连锁遗传，LSD有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多糖贮积症II型htwx☆cc
“达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现，但该病的男性患者早至12岁即可发病，且几乎均存在智力障碍和肌无力；黏多糖贮积症II型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常htwx☆cc”吕主任在电话中跟高风说道，“老卢这个不考虑htwx☆cc”
那么，法布雷病呢？高风感觉自己离真相越来越近了htwx☆cc
和其他LSD一样，法布雷病也是溶酶体内清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累积，从而损伤特定细胞和器官htwx☆cc
在法布雷病患者中，溶酶体α-半乳糖苷酶A的活性缺失导致酰基鞘鞍醇三己糖（Gb3）在多种细胞的溶酶体中蓄积，