而Gb3蓄积后会进一步转化为有毒的亲水性去酰化衍生物，从而产生细胞毒性、促炎性和促纤维化等多种有害效应htwx☆cc
由于Gb3的蓄积、向有毒产物转化和发挥细胞毒性的一系列过程在组织间存在差异，法布雷病的症状通常随年龄增长序贯出现htwx☆cc
“我去找卢大爷谈一下，需要做个基因检测htwx☆cc”高风急匆匆去了病房htwx☆cc
“我没听懂，不过你觉得有必要就做一个吧htwx☆cc”卢大爷正啃苹果呢，闻言随意的回答道htwx☆cc
“对，给我们做一个htwx☆cc”一旁的儿子很积极，“这个什么基因检测的，一听就很高大上，非常有必要做htwx☆cc”
很快签署了知情同意，高风为卢大爷联系了遗传病检测实验室htwx☆cc
15天后，他收到了实验室传来的两份检测报告htwx☆cc其中的基因检测报告显示，卢大爷的GLA基因（该基因编码溶酶体α-半乳糖苷酶A）外显子6上检测到R301G突变，该突变已知可导致法布雷病；另一份酶活性检测报告显示，卢大爷的血浆样本中未检测到α-半乳糖苷酶A的残留活性，证实卢大爷为经典型法布雷病患者htwx☆cc
“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，终于为卢卓昌找到了疾病的根源性因素，虽然已经太迟，但他的家属、后代却可以通过遗传咨询而避免法布雷病的影响，您的辛苦求证没有白费htwx☆cc您获得了30个技能点htwx☆cc”
任务完成，高风却并没有感到开心htwx☆cc
有近年研究显示，在我国肥厚型心肌病患者中，法布雷病的发生率约为0.93%，这不是一个小数字htwx☆cc但由于症状多样且缺乏特异性，法布雷病依然经常被误诊和漏诊htwx☆cc
相比治疗手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病虽然累及全身多系统，但早就有了治疗方案htwx☆cc
根据2013年的《中国法布雷病（Fabry病）诊治专家共识》，酶替代治疗——即利用基因重组技术体外合成α－GalA替代体内缺陷的酶——可以很大程度上减轻甚至避免心脏和肾脏的病变htwx☆cc
但是，对于卢大爷来说，这份真相来得有些太晚了htwx☆cc
《中国法布雷病（Fabry病）诊治专家共识》中提到，一般来说，法布雷病的患者往往在儿童至青少年时期就出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症htwx☆cc
卢大爷这样一位活到了78岁高龄的法布雷病患者，实属罕